Виїхали до Польщі заради життя дитини. Історія вінничанки, чий син має важку генетичну недугу

Маша ЛЄХОВА

Подружжя з Вінниці десять років чекало на синочка. Щастя прийшло — народився здоровий хлопчик, але радість була не довгою.
У маленького Назарчика виявили рідкісне нервово-м'язове захворювання СМА. Хвороба не виліковна та як виявилося, в Україні для таких пацієнтів порятунку немає.
Єдиним виходом для родини став переїзд до Польщі. Там сім'я розпочала битву за життя.

Вінничанка Тетяна Коломійчук-Гомжина поділилася з нами своєю історією. Поділилась, щоб допомогти іншим. Бо біду, яка торкнулася її родину, неможливо побороти в Україні. Сім'ї довелося покинути все та виїжджати за кордон у пошуку порятунку.

У першому вінницькому пологовому 12 січня 2019 року з’явився на світ здоровий хлопчик, якого назвали Назарчиком. Малюк з вагою 3990 кг і зростом 58 см.

Відео дня

— Назарчик ріс і розвивався добре, вчасно почав тримати голівку, в 5,5 місяців сів, а найбільше ми зраділи тому, що в дев'ять місяців він самостійно встав і робив маленькі кроки по ліжечку. А ще більше раділи, як Назарчик в 11 місяців почав робити перші кроки по кімнаті біля опори. Але радість тривала недовго, — розповідає Тетяна. — В рік і один місяць після планового щеплення я стала помічати, що Назарчик почав слабнути. Його м'язи ставали м'якими наче вата. Назарчик почав сидіти у вимушеному положенні опираючись на ручки. Ми забили тривогу... Обійшли десятки лікарів: педіатрів, ортопедів, інфекціоністів, неврологів, всі розводили руками, не знаючи, що це…

Діагноз встановили у Лос-Анджелесі

Родина потрапила до генетика. Потрапила пізно, втративши дорогоцінні п'ять місяців. Саме стільки часу родина оббивала пороги лікарень у пошуку пояснень, що ж відбувається з їх сином.

— Ми все-таки здали аналіз в лабораторію міста Лос-Анджелес. І в серпні нам прийшов результат... Нажаль, цей страшний діагноз невиліковної генетичний хвороби в нас підтвердився, — каже Тетяна. — В одну мить наше життя перевернулося з ніг на голову. Плач, крик, безпорадність, не знання ситуації, з чого починати та до кого звернутися. Першим був лікар невролог, яка сказала: що це хвороба ще не вивчена і від якої ліків не має, а в Україні є тільки підтримуюча терапія, мені дуже шкода... Прийшовши додому в сльозах і в паніці, випивши заспокійливі, я сіла шукати хоч якусь інформацію про цю хворобу.

Спинально-м'язова атрофія рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті. Недуга має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.

Поки шукали порятунку, Назарчик ослаб

Одразу ніхто не пояснив Тетяні, що робити та куди бігти. Жінці довелося самостійно шукати інформацію.

— За цей час, поки ми шукали причину, чекали результати з клініки, Назарчик дуже ослаб, він не міг стояти, він вже не міг сидіти без опори, навіть ложка в його малесеньких рученятках була не підйомною, — згадує Тетяна. — Назарчик втратив дуже багато навичок і на його ніжках пропали рефлекси, спинка почала кривитися і були перші ознаки сколіозу.

Тетяна разом із чоловіком знайшли Фонд «Діти зі Спинально-м'язовою атрофією», який заснували батьки хворих діток у 2014 році.

— Зателефонувала до президента фонду Матюшенка Віталія, він мені сказав: ліки є, нажаль, вони пожиттєві, але вони є... І найближча країна, яка лікує Українських діток — це Польща, їдьте не втрачайте часу. Послухавши Пана Віталія і не втрачаючи такий дорогоцінний час, ми одразу почали думати про переїзд. Зібравши всі необхідні папери, ми вирушили в дорогу за лікуванням для синочка. І ось 3-го жовтня ми були уже на території Польщі, — розповідає Тетяна. — Ми безмежно дякуємо усім людям, хто нам допоміг фінансово подолати цей шлях. Адже одразу на плечі впали величезні витрати. Ми вже рік проживаємо в Польщі, Назарчик отримує лікування Spinraza (спінраза), так це лікування є пожиттєвим, але воно є... Є певна схема отримання ліків: спочатку — три дози, які пацієнт повинен отримати з інтервалом у два тижні, потім — четверта, яка робиться через 30 днів після третьої. Після цього кожні чотири місяці слід вводити підтримуючі дози «Спінрази». В нашому випадку процедура проходить в реанімаційному блоці під загальною анестезією, спочатку роблять пункцію спинного мозку, забираючи спинномозкову рідину, на місце якої вводять ліки. І так кожні чотири місяці.

Лікують скрізь, але не у нас

Нам вдалося поспілкуватися з президентом фонду «Діти зі спинальною м'язовою атрофією» Віталієм Матюшенко. Він детально розповів про ситуацію в Україні та чому саме Польща готова допомогти нашим землякам.

Матюшенко зазначає, що це лікування дороговартісне, але вартість може бути знижена. Для цього слід розпочати переговори з виробниками ліків. Довгий час Україна не робила кроків у вирішенні цього питання. До кінця року можливе зрушення з місця, але про це ще зарано говорити.

— В Україні орфанні захворювання, до яких відноситься спінальна м'язова атрофія, фінансуються дуже в обмеженій кількості за дуже коротким списком державних програм. СМА не входить у цей перелік, — розповідає Віталій. — Чим раніше розпочинається лікування, тим ефективнішим воно буде. На сьогодні Польща є найлояльнішою країною, яка змогла встановити таку вартість у переговорному процесі з виробником, що може лікувати не тільки своїх громадян, але й тих хто приїжджає в Польщу на роботу, отримує державну страховку. Це лікування є безкоштовним.

Попереду важкий шлях реабілітації

Наразі стан Назарчика трохи покращився: він може сам сидіти, гратися і їсти. Нажаль, багато навичок не відновилися.

Хоча Польща надає безкоштовне лікування, реабілітація оплачується батьками.

— Ця хвороба підступна і лікування повинне бути в тандемі з реабілітацією, що є дуже важливим і невід'ємним. Назарчик з болем і сльозами проходить через весь шлях занять реабілітації. Тут все дуже коштовне, синочок потребує постійної реабілітації, закупівлі ортопедичного обладнання ортези, тутори, корсети тощо, спеціального білкового харчування і додаткових спецліків, — продовжує Тетяна. — Назарчик потребує допомоги небайдужих людей доброї волі. Ваша допомога — це Надія для нашого синочка. Шанс на повноцінне життя... Серце болить від того, що держава нічого не робить, годування обіцянками про лікування орфанних хвороб — це звиклий сценарій. Нажаль, СМА не спить, а прогресує, тим самим помаленьку вбиваючи організм. Тому залишаючи усе, ми повинні виїжджати з України в пошуках лікування для наших тяжко хворих діток.

Наразі Назарчику потрібна реабілітація та медикаментозна підтримка. Долучитися можна перерахувавши кошти за наступними реквізитами: